安庆DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
一次检测45个DNA损伤修复基因,精准评估PARP抑制剂用药机会及家族遗传肿瘤风险,售价6750元。
适用人群
- 新诊断卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌患者,需明确PARP用药机会
- 有明确家族肿瘤史(多代多人)的患者,需进行遗传风险评估
- 50岁以下年轻乳腺癌或60岁以下卵巢癌患者,排查遗传易感基因
- BRCA1/2检测阴性但仍怀疑家族遗传性肿瘤综合征的患者
- 前列腺癌(尤其转移性去势抵抗性)患者,HRR基因突变率高
- 双侧或多发原发肿瘤患者,需要鉴别胚系突变来源
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,同时检测45个与DNA损伤修复及同源重组修复通路相关的基因,覆盖SNV、INDEL、CNV及FUSION四类突变形式。基因列表包括BRCA1、BRCA2、ATM、PALB2、RAD51B/C/D、CHEK2等HRR核心基因,以及MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等错配修复基因(与Lynch综合征相关),还包括TP53、PTEN、CDH1、STK11等关键抑癌基因。检测需同时送检组织(肿瘤)和血液(白细胞)双样本,通过对比可明确区分体细胞突变与胚系突变。对于卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌等HRR相关癌种,可发现约15-25%BRCA阴性患者中隐藏的其他HRR基因致病变异,从而预测PARP抑制剂治疗获益。本检测不包含POLE/POLD1基因,不能评估超突变状态。
检测流程
检测需同时提供肿瘤组织样本(可为手术切除标本或穿刺活检蜡块)及外周血标本(用于提取白细胞DNA)。样本采集无需空腹,可在医院病理科或合作机构完成。本地服务流程便捷,样本可通过专业冷链物流寄送至检测中心,全程保障样本质量。从送检至出具报告通常需要2-3周,由专业实验室直接处理。
准确性说明
检测采用NGS方法,对45个基因的全外显子进行测序,技术稳定可靠。通过组织与血液双样本对照设计,可精准区分胚系遗传突变与肿瘤体细胞突变,避免克隆性造血(CHIP)干扰导致的假阳性。检出BRCA2等HRR基因致病/可能致病性胚系变异时,不仅提示PARP抑制剂用药机会,还提示一级亲属需要针对性地进行遗传咨询和基因检测。若检出不确定性变异(VOUS),则需结合家族史和文献更新进一步评估,不建议单独据此做出临床决策。阴性结果可降低但无法完全排除家族性肿瘤综合征的可能。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症,开具检测申请单
- 在 安庆 合作医院或病理科采集肿瘤组织蜡块切片及外周血(2-3ml EDTA抗凝血)
- 样本包装后交由专业冷链物流运送至检测实验室
- 实验室接收样本并进行核酸提取、文库构建、NGS测序
- 生物信息学分析,识别45个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION变异
- 与血液白细胞胚系数据比对,区分体细胞与胚系突变来源
- 出具临床报告,标注变异致病性及临床意义
- 报告由医生向患者解读,必要时转诊遗传咨询门诊
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲有结直肠癌,我本人是健康的男性,做这个检测能知道我未来的患癌风险吗?
- 可以。本检测通过血液白细胞分析胚系变异,能评估遗传性肿瘤综合征风险。如果检出MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等错配修复基因的致病突变,提示Lynch综合征风险,您患结直肠癌、子宫内膜癌等风险会升高。结果可指导您制定早期肠镜筛查计划,但单次阴性不能排除其他因素,需结合家族史综合评估。
- 我在安庆,这个检测需要提供什么样本?能在家自己采样吗?
- 需要同时提供您的新鲜或石蜡包埋肿瘤组织(切片或蜡块)以及血液样本(用于提取白细胞作为胚系对照)。组织样本需要由医院病理科提供,血液样本由我们或医院的专业护士采集。您无法在家自行完成采样。建议您联系当地医院肿瘤科或病理科,由医生评估并开具检测申请,我们接收样本后进行检测。
- 我检测出多个MMR基因良性变异,比如MSH2良性,是不是就彻底放心了?
- 良性变异意味着该位点不影响蛋白质功能,与疾病风险无关,因此您不需要针对此变异进行特殊处理或担心Lynch综合征。但请注意,本检测还覆盖了其他44个基因,若其他基因无致病突变,且您个人和家族无肿瘤史,则遗传风险与一般人群相同。但若存在家族史,仍需结合临床评估,不能仅因个别良性变异就完全排除风险。
- 我在安庆,拿到阳性报告后怎么预约遗传咨询?
- 您可携带检测报告到安庆三甲医院的肿瘤科或遗传咨询门诊就诊。部分医院设有遗传性肿瘤专病门诊。建议提前电话确认是否提供遗传咨询服务。我们作为分子诊断专科,提供报告解读支持,但临床遗传咨询需由医生结合您完整病史和家族史进行。
- 我在安庆,要怎么预约采样?
- 您可以在当地三甲医院或肿瘤专科医院挂肿瘤科、乳腺外科、妇科或泌尿外科门诊,医生开具检测申请后,由病理科或检验科采集【组织(蜡块或活检)】和【血液(白细胞)】样本。我们作为分子诊断专科,不直接采血,样本会由医院冷链送至我们实验室。建议提前确认医院是否已合作送检,或致电客服获取安庆合作医院列表。
注意事项
- 本项目仅适用于已确诊肿瘤患者,不用于健康人群筛查
- 检测结果需结合临床病史、病理及家族史综合解读
- 检出不确定性变异(VOUS)时,不单独用于用药决策或预防性手术
- 胚系阳性结果对一级亲属有遗传风险提示,建议专科遗传咨询
- 样本需为肿瘤组织(蜡块或新鲜组织),标本质量影响检测成功率
- 血液样本需避免溶血,采集后需尽快送检
- 报告周期约2-3周,具体以实验室实际流程为准
- 本检测不替代常规病理诊断和影像学评估
用户评价 (15条,均分4.8)
隐私保护不光在线上,线下也有体现。我去合作的抽血点,他们不是大喊名字,而是给一个专属号码牌,叫号也是叫号码。在公共场合避免暴露患者身份和检测目的,这种人文关怀很加分。
机构回复
谢谢您的细心观察。我们要求所有合作采样点执行非实名叫号等保护性流程,正是为了营造安全的线下环境,避免患者在就医过程中承受额外的心理压力。您的满意让我们觉得这些努力值得。
化疗前检测,因为工作性质对隐私极其敏感。特意问了客服数据会不会给保险公司或雇主,他们出具了书面承诺函,保证绝不向任何第三方机构透露信息,并且合同里有对应违约条款。这种法律层面的保障让我最终下了决心。
机构回复
感谢您的信任。我们通过具有法律效力的协议明确责任边界,禁止将数据用于保险、雇佣等任何非医疗目的,用法律武器守护您的隐私安全。
护士采血技术一流,我这种晕针的人居然没晕!她让我别看她操作,跟我聊检测的意义,等我反应过来已经结束了,只留了个小针眼。这种人文关怀比单纯技术好更让我感动,真的缓解了我的恐惧。
机构回复
您的反馈让我们非常感动。我们深知许多用户对采血存在恐惧,因此对护士的沟通技巧和人文关怀有专门的培训。能帮助您克服恐惧顺利完成检测,我们由衷地高兴!
给妈妈做检测,她年纪大不太懂流程。我代她操作时发现,每次登录查看进度都要双重验证(手机验证码+密码),虽然麻烦点,但想到这是为了防止别人盗号看报告,反而觉得更踏实。隐私保护就是该在这些细节上较真。
机构回复
您说得对,安全与便利需要平衡。我们在账号安全上采用严格验证机制,正是为了防止未授权访问。感谢您对细节的理解与支持。
上门护士很专业,就是时间上沟通了两次才确定。第一次约的时间他们系统排满了,又换了时间。虽然最后服务很好,但前期预约稍微有点周折。如果能实现一次性预约成功就更完美了。
机构回复
为您在预约过程中带来的不便深表歉意。您反馈的排期问题非常关键,我们正在升级预约系统,目标是实现更智能、更高效的资源匹配,争取让用户一次预约成功。感谢您的督促!
作为淋巴瘤患者,对采血针头粗细很在意。这次特意问了,用的是比较细的针,针头看起来确实比平时验血的要细一点。扎进去的刺痛感明显轻,出血量也刚好,对需要保护血管的患者很合适。
机构回复
您真是非常细心!针对部分患者,我们确实会选用更细的专用采血针,以减少创伤和疼痛。很高兴这个细节被您发现并认可,祝您治疗顺利!
我是乳腺癌术后,主治医生推荐做的这个检测。咨询过程真的让人很安心。客服小姐姐特别有耐心,我关于取样和报告的各种问题,她都解释得特别清楚,还主动提醒我准备好病理切片,整个过程衔接得很顺畅。
机构回复
感谢您的认可!确保每位用户清晰了解流程、感受专业与温暖是我们的责任。很高兴能协助您顺利完成检测,祝您后续治疗顺利!
我是乳腺癌术后,主治医生推荐做这个。一开始挺抵触,觉得抽个血还要这么麻烦。但线上顾问从发病机制到检测能帮我解决什么问题,用了好多比喻,讲得特明白,打消了我的疑虑。现在安心等结果,感觉对自己的病情更有掌控感了。
机构回复
您的信赖对我们至关重要。用通俗易懂的方式让您理解复杂的检测,是我们的服务目标。祝您后续治疗顺利,早日康复!
公司有补充商业保险,咨询后竟然可以报销一部分检测费用,自付比例一下子降了不少,瞬间觉得性价比超高!建议大家在检测前都问问自己的保险公司,说不定有惊喜。检测本身也很专业,没什么可挑剔的。
机构回复
很高兴听到您通过保险降低了自付压力!我们也一直积极与各大保险机构沟通,推进基因检测纳入保障范围,让更多患者能以更可负担的成本享受到精准医疗。感谢您的贴心提示!
体检异常发现肿瘤标志物升高,心里七上八下。预约检测后,很快收到了一个精致的检测盒,里面每样东西都有独立包装和编号,看起来很专业。采样说明图文并茂,自己操作也没问题,整个初体验印象分很高。
机构回复
专业、清晰的检测套件是为了让您在家中也能安心完成采样。感谢您对我们第一印象的认可,更重要的检测结果与分析我们也会严谨对待。
陪父亲(肠癌患者)来的。检测中心有专门的无障碍通道和扶手,对老人很友好。医生办公室里挂满了各种资质证书和学术会议合影,书架上有很多专业书籍。医生讲解时引用了不少最新文献,虽然有些听不懂,但能感觉到他知识储备非常前沿、扎实。
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感谢您注意到这些细节。为不同需求的患者提供便利是我们的基础要求。我们的医生团队也始终致力于追踪学术前沿,确保为您提供的解读和建议是基于最新循证依据的。
我是在主治医生的推荐下过来的。检测流程和医院衔接得挺好,医生直接开了检测单,我凭单号在你们官网下单,不用重复填写复杂的病历信息,省事不少。检测结果也是直接同步给医生,效率很高。
机构回复
感谢您和医生的信任。我们致力于打造与临床无缝衔接的流程,减少患者重复操作,让基因检测能更高效地服务于治疗决策。
隐私保护确实做得严实,从寄送样本到出报告都没泄露信息,这点五星好评。就是价格有点小贵,如果能针对经济困难的患者有一些减免政策或者分期付款的选择,就更人性化了。
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感谢您的肯定与宝贵建议。我们理解费用是患者的重要考量,目前正积极探讨与多方合作,希望未来能推出更灵活的支付方案或援助计划,惠及更多用户。
作为肠癌患者家属,跑了很多地方咨询。最后选了这项检测,因为覆盖的基因多且专门针对HRD。报告出来后,医生一下子就把握了情况,省去了我们东奔西走盲目打听的辛苦。信息集中,决策效率高。
机构回复
感谢您的信任。将关键基因信息整合在一份报告中,提升诊疗效率,正是我们产品的设计初衷。能为您和医生节省精力,我们深感荣幸。
看到有‘45+’的基因数量就选了,感觉基因多更划算。实际报告里除了HRD状态,还有微卫星不稳定和肿瘤突变负荷的评估,相当于一份钱得了三份信息,超出了我的预期。这点让我觉得物超所值。
机构回复
感谢您发现了我们产品设计的巧思!我们确实在核心HRD评估之外,整合了MSI和TMB这两个重要的免疫治疗指标,旨在提供一份多维度的综合评估报告,最大化单一检测的临床价值。
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